선천적 요인과 후천적 요인이 포함됩니다. 두 가지로 분류할 수 있습니다.
1 효소 결함
체내 특정 아미노산의 정상적인 이화작용이 차단되어 해당 아미노산의 혈중 농도가 현저히 증가하고, 과다아미노산혈증을 유발합니다. 혈장 아미노산 수치가 너무 높아서 신장 세뇨관으로 여과된 아미노산이 신장 세뇨관의 재흡수 능력을 초과하게 되어 소변 내 아미노산 수치가 너무 높아서 아미노산 과잉증이 발생합니다. 혈액이나 소변 내 아미노산의 특성과 함량은 화학적 방법, 미생물학적 방법, 전기영동 방법 및 크로마토그래피 방법을 사용하여 측정할 수 있습니다.
②아미노산 수송 시스템 결함
드물게 흔합니다. 아미노산 수송 시스템의 유전적 결함은 아미노산 수송이 비정상적인 특정 질병을 유발할 수 있습니다. 신세뇨관 아미노산 재흡수 기능 장애가 있는 환자는 혈중 아미노산 수치가 정상인데도 아미노산 과다뇨증이 발생할 수 있습니다. 단백질 열 영양실조로 인해 혈중 트립토판, 류신, 이소류신, 발린의 농도가 감소하고 티로신, 글리신, 프롤린의 농도가 증가할 수 있습니다. 장기간의 배고픔은 혈액 내 알라닌 농도를 감소시키고 트레오닌과 글리신 농도를 증가시킬 수 있습니다. 비만인의 경우 류신, 이소류신, 발린, 페닐알라닌, 티로신의 혈중 농도가 증가합니다. 물리적, 화학적 요인도 아미노산의 막 수송에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 네오마이신은 소장에서 아미노산의 흡수를 방해할 수 있으며 X선 조사, 중금속 중독, 만료된 테트라사이클린 등에 의한 신장 손상도 발생할 수 있습니다. 세뇨관의 아미노산 흡수를 억제합니다.