리틀 팻 윌리(Little Fat Willy)는 신체적, 정서적, 지적 문제가 복합적으로 나타나는 질병으로, 초기 증상이 뚜렷하지 않기 때문에 부모는 빠른 시일 내에 생활 수준을 확립하고 조기 치료 및 재활에 관심을 기울여야 합니다. 치료보다 생활교육이 더 중요한 희귀질환이다.

집에서 냉장고 잠그기, 생고기를 먹기, 쓰레기 뒤지기, 음식을 훔쳤다고 거짓말하기, 폭언하기 등 , "인간 크기의 음식 블랙홀"처럼 모든 이벤트는 "사회 뉴스"처럼 들립니다. 이 희귀 질환은 정기적인 산전 검진을 통해 선별할 수 없으며 평균 발병률은 20,000명 중 1명입니다. 신생아는 이를 진단하기 위해 특정 유전자 분석이 필요하며 현재 이 질병을 제어할 수 있는 효과적인 약물은 없습니다.

Little Fat Willy 환자 관리 협회 회장이자 타이베이 자치 병원 소아과 과장인 Cai Liping은 Little Fat Willy 환자는 외모가 뚜렷하지 않기 때문에 쉽게 무시된다고 호소했습니다. 이 희귀질환은 복합적인 신체적, 정서적, 지적 질환의 경우 아이가 2~3세가 되기 전에 생활 제한, 식이조절, 조기 신체 재활, 정서적 상담 등의 확립이 절대적으로 필요합니다.

1. 신생아의 몸은 “부드럽고 축 늘어져 있다”

몸 전체의 근육이 덜 발달되어 있고, 저긴장 상태이며, 기능이 부족하다. 울지 않고 삼키거나 먹을 수 없습니다. 반응이 없으면 원인을 찾을 수 없는 경우가 많습니다. 이 경우 리틀 윌리 증후군인지 확인하기 위해 구체적인 유전자 분석이 필요합니다.